Рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующее положение в структуре онкологической заболеваемости и смертности у женщин в России.

Рак яичников (РЯ) – на 7 – м месте по заболеваемости и на 6 – м месте в структуре по смертности российских женщин.

Важнейший фактор риска развития РМЖ и РЯ – наследственная предрасположенность. Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1.

В российской популяции превалируют мутации в гене BRGA1 (около 80% от общего количества мутации гена) Наиболее распространенной в РФ является мутация 5382insC (68-90%),на втором месте мутация 4153 delA . Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации(й) в гене BRCA1 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%. 

Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы и/или яичников. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия. Для пациенток с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу.

Когда нужно сдавать анализ?

  • В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы и рака яичников с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, с отягощенным семейным анамнезом.
  • Женщинам с множественными первичными опухолями в различных органах.
  • Женщинам, с атипичными пролиферативными заболеваниями молочной железы.

Вы можете сдать анализ на исследование гена BRCA1 при наследственном раке молочной железы и яичников, выявление мутации 4153delA/5382insC (нарушение структуры белков) в лаборатории нашей клиники МСЧ №157.